「處于花一樣年紀(jì)的我，身上、臉上布滿了斑點和瘤子。四年級那年，我被確診了1型神經(jīng)纖維瘤病，從那以后愛美的我一直很自卑，也經(jīng)常會感到迷茫。每當(dāng)看到周圍女生白凈的皮膚時，我真的挺難過的。至于為什么沒有做手術(shù)，其實我也有想過，但畢竟不是切掉一兩個瘤子那么簡單，我真的很怕面對手術(shù)后千瘡百孔的身體，也根本不敢去想即使熬過手術(shù)依然面臨很大概率的復(fù)發(fā)這件事……」

——一位花季少女的自白

據(jù)統(tǒng)計，約50%的1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）患者合并有叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN），其可位于表淺位置并伴有皮膚和軟組織過度生長，也可位于體內(nèi)深部，或者同時分布在淺表和深部。這種發(fā)生在身體各處的疾病會引發(fā)劇烈疼痛、容貌損毀甚至可能致殘；體腔內(nèi)的病灶還可造成脊柱側(cè)凸、臟器功能障礙及神經(jīng)壓迫等嚴(yán)重不良后果，給患者帶來了巨大的身心負(fù)擔(dān)。

目前PN的治療仍以手術(shù)為主，可正如這為花季少女所擔(dān)心的那樣，由于手術(shù)常常難以完全切除全部病灶，且術(shù)后復(fù)發(fā)率高，很多患者可能并不能很好的從中獲益。

那么，面對切不凈、易復(fù)發(fā)的NF1相關(guān)PN，我們究竟該如何拯救這些罕見病患者呢？