生命時(shí)報(bào)

受訪可能：陜西省腫瘤醫(yī)院內(nèi)二科副主任、副主任醫(yī)師 聶 磊

本報(bào)感謝 李珍玉

不少腫瘤患者在診斷、治療過(guò)程中，都會(huì)接觸到“基因檢測(cè)”。一些患者和家屬存在疑問(wèn)或顧慮：基因檢測(cè)有什么用處?哪些人群適合做基因檢測(cè)，是否會(huì)過(guò)度檢查?

陜西省腫瘤醫(yī)院內(nèi)二科副主任、主任醫(yī)師聶磊告訴《生命時(shí)報(bào)》感謝，基因檢測(cè)對(duì)腫瘤患者來(lái)說(shuō)是很重要得檢測(cè)手段，癌癥患者大多能從基因檢測(cè)中獲益。通過(guò)基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)，可為患者制定更加有效得治療方案，包括化療、靶向、免疫治療方案，預(yù)測(cè)藥物得毒副作用、預(yù)測(cè)預(yù)后，以及家庭癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等。目前，基因檢測(cè)已經(jīng)成為很多腫瘤治療過(guò)程中必須要做得檢查，比如肺癌、乳腺癌、直結(jié)腸癌、胃癌等。

但是，不是所有癌癥患者都必須做基因檢測(cè)。以肺癌為例，肺癌分小細(xì)胞肺癌和非小細(xì)胞肺癌，非小細(xì)胞癌又可以分為鱗癌、腺癌、大細(xì)胞癌等類(lèi)型。在非小細(xì)胞癌中，除了鱗癌大多數(shù)都推薦做基因檢測(cè)。如果是小細(xì)胞肺癌，沒(méi)有靶向藥物可治療，就不需要檢測(cè)。此外，基因檢測(cè)得多少也根據(jù)疾病得具體情況來(lái)確定，有得需要400~500個(gè)全基因組群得譜系檢測(cè)，有些則需要針對(duì)某幾個(gè)或二三十個(gè)基因位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，通過(guò)組織或者血液檢測(cè)，根據(jù)檢測(cè)數(shù)量得多少，價(jià)格一般在幾千元~2萬(wàn)元左右。

聶磊介紹，不同瘤種、不同分期，基因檢測(cè)有不同選擇。是否有高危因素、需要以什么樣得頻率做檢查、做什么檢查，都需要醫(yī)生根據(jù)患者具體情況進(jìn)行評(píng)估。目前，基因檢測(cè)得目得主要有以下幾個(gè)。

1.為指導(dǎo)患者治療提供依據(jù)。腫瘤治療已進(jìn)入靶向治療、免疫治療得時(shí)代，大多數(shù)癌癥患者在診斷初期階段就需要做基因檢測(cè)。通常，醫(yī)生特別推薦患者去做得，是目前靶向藥物、免疫藥物療效比較明確得腫瘤患者。臨床上，針對(duì)癌癥特殊基因突變得靶點(diǎn)，如果有治療藥物，都需要患者做基因檢測(cè)，如乳腺癌在診斷期要查雌性激素受體HER2得表達(dá)情況，如果是強(qiáng)陽(yáng)性，一開(kāi)始就要用針對(duì)它得靶向藥。免疫治療是通過(guò)調(diào)動(dòng)人體免疫細(xì)胞識(shí)別和殺傷腫瘤細(xì)胞，這時(shí)基因篩查是為了評(píng)估患者對(duì)免疫治療得敏感性，約有30%患者能從免疫治療中獲益。

2.預(yù)測(cè)治療藥物得毒副反應(yīng)。有些基因檢測(cè)是專(zhuān)門(mén)針對(duì)某些特定位點(diǎn)，用來(lái)預(yù)測(cè)化療等藥物副作用。比如，某個(gè)位點(diǎn)存在基因突變，意味著某些藥得風(fēng)險(xiǎn)較大，提示醫(yī)生用時(shí)需要減量。

3.預(yù)測(cè)患者預(yù)后。通過(guò)基因譜系檢測(cè)，判斷患者目前治療效果、預(yù)后好不好、生存期會(huì)怎樣、治療方案是否需要調(diào)整等。比如21基因檢測(cè)(包含16個(gè)腫瘤相關(guān)基因和5個(gè)參考基因)已被公認(rèn)為預(yù)測(cè)乳腺癌患者復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)得有效手段，對(duì)于低風(fēng)險(xiǎn)組、中風(fēng)險(xiǎn)組、高風(fēng)險(xiǎn)組給予不同治療方案，可有效避免過(guò)度治療。

4.判斷直系親屬是否易患癌。有些癌種具有較高得遺傳性，比如遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性胃癌。患者需要和醫(yī)生探討，他們得直系親屬是否有必要做基因檢測(cè)，預(yù)測(cè)他們患相同癌癥得風(fēng)險(xiǎn)。比如在乳腺癌得基因檢測(cè)中，如果BRC1、BRC2有突變，到79歲時(shí)患乳腺癌得幾率為35%。再比如，與遺傳性高度相關(guān)得家族性多發(fā)性纖維息肉是直結(jié)腸癌高危因素，如果一個(gè)家族里多人發(fā)病，其中一人確診為直結(jié)腸癌，或患有林奇綜合征，他得直系親屬就屬于高危人群，需要做基因檢測(cè)篩查。

5.判斷預(yù)測(cè)患者是否復(fù)發(fā)、或轉(zhuǎn)移。在腫瘤早期或超早期，可以用ctDNA檢測(cè)更早發(fā)現(xiàn)基因變異，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。ctDNA這兩年研究火熱，可通過(guò)血液中殘留得腫瘤細(xì)胞片段來(lái)診斷腫瘤，預(yù)測(cè)患者是否有腫瘤得復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。目前，這項(xiàng)檢測(cè)還在探索階段。

聶磊表示，基因檢測(cè)技術(shù)對(duì)探索癌癥治療方法意義重大。比如，對(duì)腫瘤患者進(jìn)行得檢測(cè)可判斷是否還有其他未發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用得基因突變點(diǎn)位?，F(xiàn)有藥物是否可應(yīng)用于治療?即使目前沒(méi)有合適得藥物，針對(duì)新得靶點(diǎn)，未來(lái)能夠研發(fā)出治療藥物?一些藥物出現(xiàn)耐藥性，它得機(jī)制是什么?這些問(wèn)題得解答，都依賴于基因檢測(cè)得研究。

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